Syndrome de Noonan : diagnostic, évolution, prise en charge et traitement

Ce syndrome est dû à une mutation génétique et est acquis lorsqu’un enfant hérite d’une copie d’un gène affecté d’un parent (héritage dominant). Il peut également se présenter sous la forme d’une mutation spontanée, c’est-à-dire sans antécédents familiaux. La prise en charge médicale du syndrome de Noonan se focalise sur le soulagement des symptômes et la prévention des complications de la maladie. Les symptômes se manifestent dès la naissance, mais sont peu visibles, ce qui explique un diagnostic tardif de ce syndrome. Savoir les identifier permet une prise en charge plus rapide et limite le risque de complications. La maladie peut notamment présenter des caractéristiques faciales inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, d’autres problèmes physiques et d’éventuels retards de développement.

Cette maladie génétique a été décrite pour la première fois en 1963 par la cardiopédiatre Jacqueline Noonan, qui lui a donc donné son nom. Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, dans sa fiche consacrée au syndrome de Noonan, indique que cette maladie génétique touche entre 1 enfant sur 2000 à 2500. Il n’y a pas de prévalence plus importante en fonction du sexe : filles et garçons sont atteints de manière statistiquement égale. De même, bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, toutes les populations et les enfants de toutes les régions peuvent développer le syndrome de Noonan au même niveau de prévalence.

Un parent atteint du syndrome (...)

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