Syndrome de Waardenburg : symptômes, diagnostic, évolution, types, traitement
Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare. On estime en effet qu’une personne sur 40 000 est touchée par ce syndrome selon le site orpha.net, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Les signes de la maladie comme sa gravité varient selon les individus touchés. Ils apparaissent généralement dès le plus jeune âge et peuvent se développer au long de la vie.
Le syndrome de Waardenburg, qui doit son nom au médecin hollandais qui a décrit cette maladie en 1951, est une maladie génétique rare qui cause dans plus de la moitié des cas une surdité profonde, une dysmorphie faciale, des anomalies pigmentaires ou encore des malformations cardiaques. Il existe 4 grands types de syndrome de Waardenburg :
Les signes associés au syndrome de Waardenburg varient selon chaque patient. Même au sein d’une même famille, les individus souffrant de cette maladie peuvent manifester différents symptômes. Dans un premier temps, la surdité est l’un des principaux symptômes du syndrome de Waardenburg. D’après la Société Française d’Ophtalmologie (SFO), le syndrome de Waardenburg représente d’ailleurs 2 % de la population sourde. Il peut s’agir d’une surdité de perception unilatérale (d’un seul côté) ou bilatérale (des deux oreilles). Cette surdité est provoquée par un dysfonctionnement au niveau de l’organe de Corti, qui est composé de cellules sensorielles et est dans l’oreille interne.
Le syndrome de Waardenburg est également à l’origine de plusieurs signes caractéristiques (...)
