Test de Guthrie : comment se déroule ce test dans le cadre du dépistage néonatal ?

Le test de Guthrie est réalisé dans les maternités du monde entier, bien que les maladies détectées par cet examen varient en fonction des pays. En France, treize pathologies rares sont recherchées par le biais de ce test, tandis qu'en Australie, ce sont vingt-cinq maladies qui le sont. Les parents peuvent s'opposer à la réalisation de ce test s'ils le souhaitent. Néanmoins, plus le diagnostic est précoce, meilleure est la prise en charge et moindres sont les séquelles sur le nourrisson.

L'article Dépistage néonatal, publié sur le site des Hospices civils de Lyon indique les modalités de la réalisation du test de Guthrie. Après la naissance, les parents sont informés de la possibilité de réaliser le test de Guthrie, permettant de diagnostiquer des maladies rares, dont certaines peuvent avoir des conséquences graves sur la santé de leur bébé. Si les parents donnent leur accord pour la réalisation de cet examen de dépistage, il est effectué dans les trois jours qui suivent la naissance. Si les parents ne souhaitent pas que cet examen soit réalisé, ils doivent signer un formulaire indiquant clairement leur refus. Le dépistage néonatal est entièrement gratuit pour les parents.

Le communiqué de presse intitulé Dépistage néonatal : quelles maladies dépister ?, émis par la Haute Autorité de santé en février 2020, indique la manière dont l'examen est effectué. Le prélèvement nécessaire au test de Guthrie est effectué la plupart du temps à la maternité, avant que la maman et son bébé ne (...)

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