Trisomie 13 : cause, symptômes, dépistage, conséquences
La trisomie 13 se caractérise par une anomalie chromosomique à l’origine de malformations cérébrales, de dysmorphie faciale, de malformations viscérales, de déficiences oculaires et d’un retard psychomoteur important. Lors de la grossesse, le dépistage peut être proposé, cependant celui-ci n’est pas obligatoire.
La trisomie 13, ou syndrome de Patau, résulte de l’existence de trois copies du chromosome 13 au lieu de deux chez les sujets normaux. Cette anomalie chromosomique apparaît le plus souvent dans chaque cellule de l’organisme et perturbe le développement normal du fœtus. Dans la majorité des cas, la trisomie 13 entraine une interruption de grossesse spontanée (fausse couche). Lorsque la grossesse arrive à terme, la présence du chromosome 13 supplémentaire affecte la santé et l’espérance de vie de l’enfant. Selon les données d’Orphanet, on estime l’incidence de la trisomie 13 entre 1/8 000 et 1/15 000 naissance. Cette anomalie est donc relativement rare, contrairement à la trisomie 21 qui représente 1/400 naissance, d’après les estimations de la Haute Autorité de santé (HAS).
La trisomie 13 est une atteinte qui se caractérise par l’association de dysmorphie faciale avec fréquemment des fentes labio-palatines, mais également des anomalies cardiaques ou oculaires, telles qu’une microphtalmie. La trisomie 13 est également à l’origine de dysmorphie des mains, de malformations viscérales associées à un retard moteur très sévère. On note d’ailleurs une atteinte neurologique importante, (...)
