Syndrome de Di George : symptômes, diagnostic, traitements
Selon l’association Génération 22, le syndrome de Di George concernerait 1 naissance sur 3 000 (250 naissances en France) chaque année. Il se traduit par une malformation cardiaque, une hypocalcémie, une immunodéficience, des particularités du visage, une élocution difficile et un dysfonctionnement de divers organes. Découvrez ce que recouvre ce syndrome, quels sont ses symptômes, son diagnostic et ses traitements.
Le syndrome de Di George, aussi appelé syndrome vélocardiofacial ou encore syndrome de microdélétion 22Q11.2, est une pathologie génétique rare, découverte par le médecin Di George dans les années 60. Il concerne aussi bien les filles que les garçons, quelle que soit leur origine géographique. Selon l’association Génération 22, ce syndrome est dû à l’absence de plusieurs gènes sur l’un des 2 chromosomes 22. Plus précisément, l’appellation syndrome de microdélétion 22Q11.2 signifie que la partie manquante d’ADN sur un des deux chromosomes 22 se situe sur le bras long nommé Q et la région 11.2 du chromosome. Cette absence est de cause souvent inconnue, et dans de rares cas, d’origine héréditaire. Elle se traduit par des troubles du développement plus ou moins marqués selon les sujets.
On recense pour cette pathologie jusqu’à plus de 180 symptômes, d’intensité et de gravité variable d’une personne à l’autre. Ces symptômes peuvent être légers à la naissance et passer relativement inaperçus jusqu’à l’adolescence ou l’entrée dans l’âge adulte, ou être déjà très marqués à la (...)
