Déficit en VLCAD : test diagnostique à la naissance, symptômes, traitements
Le déficit en VLCAD concerne environ 1 naissance sur 100 000, précise la Haute Autorité de Santé. Cette pathologie, d’origine génétique, est potentiellement mortelle. C’est pourquoi la HAS souhaite que le dépistage de cette maladie soit effectué à la naissance. Vomissements, convulsions, hypoglycémie, cardiomyopathie font partie du tableau des symptômes. Découvrez ce qu’est le déficit en VLCAD, quels sont ses symptômes et ses traitements.
Pour bien fonctionner, l’organisme a besoin d’énergie. En premier lieu, elle est puisée dans les réserves de glucose. Mais quand votre bébé est à jeun, l’organisme n’a pas assez de glucose en réserve et puise dans les lipides de quoi satisfaire ses besoins. Or, en cas de déficit en VLCAD (déshydrogénase des acides gras à très longue chaine), le métabolisme des lipides s’effectue mal. Le corps, qui a besoin de ces enzymes pour aller puiser l’énergie dans les acides gras au niveau cellulaire, ne peut plus compter sur cette ressource énergétique. Les conséquences peuvent être fatales. Cette maladie fait partie d’un ensemble de maladies génétiques rares, regroupées sous la dénomination de « déficits de l’oxydation des acides gras », informe le Manuel MSD.
En février 2024, la Haute Autorité de Santé (HAS) a recommandé l’ajout du déficit en VLCAD à la liste des maladies détectées à la naissance. En effet, depuis 1978 en France, pour chaque nouveau-né, un test de Guthrie est réalisé à partir du prélèvement d’une goutte de sang sur le talon. Jusqu’à présent, (...)
