Maladie de Charcot Marie Tooth de type 2 : symptômes, diagnostic, traitements

"C’est la maladie rare la plus fréquente", confie d’emblée Alexandre Hoyau, président de l’association CMT-France. Dont acte : en France, la maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) touche une personne sur 2 500. Attention à ne pas confondre cette pathologie avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA) appelée aussi maladie de Charcot. "C’est le même neurologue – Jean-Martin Charcot – qui a décrit les deux pathologies, rappelle le Pr Shahram Attarian. Mais, alors que la maladie de Charcot est de mauvais pronostic et entraîne le décès trois à quatre ans après le début des symptômes, la CMT est une maladie chronique qui progresse lentement et n’engage pas le pronostic vital." S’il n’existe actuellement aucun traitement curatif, la prise en charge précoce de la CMT (rééducation, renforcement de la musculature) permet de ralentir son évolution…

La maladie de Charcot Marie Tooth est l’appellation générique d’un vaste ensemble de neuropathies sensitivomotrices héréditaires qui se caractérisent par une diminution de la force musculaire et de la sensibilité (sensitivomotrice). "La maladie débute de manière insidieuse chez les sujets jeunes, explique le Pr Attarian. Le plus souvent, les premiers signes sont des troubles de la marche – chutes, démarche trébuchante liée à un déficit des muscles releveurs des pieds – et des déformations des pieds (pieds creux). Ils sont dus à une faiblesse musculaire des extrémités des membres et une atrophie progressive, plus marquée aux jambes."

D’origine génétique, (...)

(...) Cliquez ici pour voir la suite