Syndrome de Cloves : symptômes et traitements de cette maladie rare qui provoque des malformations chez le nourrisson
Lors de la formation de l'embryon dans le ventre de la maman, il arrive parfois que certains gènes subissent des mutations et qu'il en résulte des maladies rares. Parmi elles, le syndrome de Cloves, qui se forme lorsque le gène appelé PIK3CA subit une variation inhabituelle. Cette pathologie rare touche autant les filles que les garçons et entraîne la dégradation de la qualité de vie. En 2015, un médecin de l’hôpital Necker - Enfants malades, a fait la découverte d'un traitement permettant de soulager les symptômes.
Les symptômes du syndrome de Cloves sont très variables. La maladie entraîne une “croissance excessive et dysharmonieuse de certains organes ou tissus. Les excroissances sont visibles ou non : malformations vasculaires, scoliose, déformations des reins ou du cerveau…”, explique la Fondation Bettencourt Schueller.
Le site Orphanet, dédié aux maladies rares, ajoute que la maladie est souvent visible dès la naissance. On remarque alors une hypertrophie souvent asymétrique chez les bébés touchés par le syndrome. Et a priori, l’essentiel de la malformation se joue pendant la vie in utero : “La progression postnatale des lésions est le plus souvent modérée, mais certains patients peuvent présenter une hypertrophie évoluant de manière plus sévère. Les hypertrophies peuvent atteindre différentes parties du corps, être plus ou moins étendues, au dépend du tissu adipeux, musculaire, nerveux et/ou squelettique. Des anomalies vasculaires associées (capillaires, veineuses et/ou (...)
