Drépanocytose : enfin un dépistage systématique chez les bébés
C'est la maladie génétique la plus fréquente en France. D'où l'intérêt de la rechercher chez tous les bébés.
Depuis fin 2022, la Haute Autorité de santé (HAS) recommande de généraliser à tous les nouveau-nés le dépistage de la drépanocytose. Ce test (voir encadré) était jusqu'alors uniquement réservé aux nourrissons d'origine africaine et antillaise, car ces populations sont particulièrement touchées par la maladie, qui peut entraîner de graves atteintes vasculaires. Seulement voilà, ce dépistage ciblé n'était pas parfait. En 2017, en l'espace de trois mois seulement, cinq enfants en Ile-de-France étaient passés entre les mailles du filet. « Dépister tous les nourrissons permettra de prévenir les complications et ainsi de réduire le nombre d'hospitalisations et les risques de mortalité », se réjouit la Dre Laure Joseph, hématologue à l'hôpital Necker-Enfants malades, à Paris. Ce dépistage systématique devrait être effectif fin 2024.
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Des globules rouges en forme de faucille...
« La drépanocytose touche 1 enfant pour 1 323 naissances », informe la spécialiste. Cette maladie génétique de l'hémoglobine (le transporteur de l'oxygène dans l'organisme) se transmet lorsque les deux parents sont porteurs d'une même mutation. Celle-ci porte sur un gène codant pour l'une des quatre protéines de l'hémoglobine, la globine bêta. Résultat, l'hémoglobine est déformée. « Les globules rouges prennent la forme d'une...
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