Alzheimer infantile : ces symptômes qui ne trompent pas
La maladie de Sanfilippo, aussi appelée MPS de type III ou syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique à l’aspect neurodégénératif. C’est un pédiatre américain, le Dr Sylvester Sanfilippo, qui a découvert cette maladie. Cette dernière se caractérise par une accumulation de glycosaminoglycanes, les molécules composant nos tissus conjonctifs, dans les cellules du corps. Habituellement, des enzymes (lysosome) coupent les sucres pour le dégrader. Mais dans le cas de maladies lysosomales, comme la maladie de Sanfilippo, ces enzymes fonctionnent mal, voire pas du tout. Ainsi, des glycosaminoglycanes s’accumulent dans les tissus de l’organisme et notamment au niveau du cerveau. Cela entrave alors le développement normal du cerveau et les molécules finissent pas détruire les cellules cérébrales.
Maladie de Sanfilippo : quesaco ?
La maladie de Sanfilippo entraine une mutation génétique qui affecte le gène qui permet de créer une enzyme en particulier. Ce syndrome possède quatre sous-types, en fonction de l’enzyme déficiente. Cette maladie touche les enfants, qui risquent d’être atteints si les deux parents sont porteurs d’une mutation génétique. Les parents peuvent détenir une copie saine et une copie atteinte de la mutation, et donc être "porteur sain". Dans ce cas, l’enfant hérite des copies atteintes de chaque parent et sera donc atteint de la maladie de Sanfilippo. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’un déficit enzymatique (...)
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