Maladies rares : ces innovations prometteuses expliquées par une généticienne
Manque de visibilité, difficulté d’avoir des masses de données, les maladies rares ont longtemps été le parent pauvre de la recherche. Heureusement depuis 10 ans, les malades sont de plus en plus nombreux à bénéficier de traitements innovants qui changent leur vie. Avec le Pr Sylvie Odent, généticienne au CHU de Rennes.
Certains médicaments développés pour une maladie s’avèrent efficaces pour une autre, transformant ainsi le quotidien des patients atteints de maladie rare. Par exemple, depuis une quinzaine d’année, la mélatonine bien connue contre l’insomnie, est ainsi proposée à forte dose dans le cadre du syndrome de Smith Magenis, un trouble du neuro-développement associé à une inversion des rythmes biologique jour/nuit. Ainsi recalés, les patients vivent bien mieux.
Pour traiter le syndrome de Cloves, responsable d’excroissances et de malformations, le Pr Canaud de l’hôpital Necker a découvert qu’il était dû à la même mutation génétique que certains cancers du sein. Il pouvait donc être traité avec le même médicament (l'alpelisib). Testé depuis 2018, le traitement a transformé le pronostic des patients répondeurs.
Même démarche dans la neurofibromatose de type 1. Depuis 2022, les patients bénéficient d’un médicament initialement destiné à des cancers bronchiques, cutanés ou de la thyroïde (selumetinib), en inhibant les mêmes protéines. Cette molécule permet de réduire la taille des neurofibromes inopérables, ce qui diminue également les douleurs associées.
Des progrès ont (...)
