Syndrome d'Alagille : symptômes, diagnostic et traitements de cette maladie du foie
Le syndrome d'Alagille peut affecter non seulement le foie, mais également le cœur et d'autres parties du corps, comme le cerveau, les vaisseaux sanguins et les os. Le traitement a pour objectif d'atténuer les symptômes afin de permettre au patient de mener une vie normale. La plupart des personnes diagnostiquées comme porteuses du syndrome d'Alagille présentent uniquement des symptômes légers.
La Revue médicale suisse indique que cette pathologie, également appelée dysplasie artério-hépatique, paucité des voies biliaires syndromique, ou encore syndrome d'Alagille-Watsons, est une maladie due à une mutation du gène JAG1, dans la plupart des cas. Dans de rares cas, elle est provoquée par une anomalie sur le gène NOTCH2. Il arrive également qu'aucune mutation génétique ne permette d'expliquer l'apparition de ce syndrome. Dans plus de la moitié des cas, la mutation survient dans les gamètes d'un des parents (spermatozoïde ou ovule) avant la fécondation. Elle peut aussi survenir au cours des premiers stades du développement embryonnaire. Il est plus rare que la mutation soit transmise par l'un des deux parents à l'enfant.
L'expression de ce syndrome (c'est-à-dire son impact sur l'individu) est très variable d'un cas à l'autre, et même au sein des membres d'une même famille touchés par cette mutation génétique. L'étude Le syndrome d’Alagille : physiopathologie et manifestations cliniques hépatiques, publiée dans la revue médicale Perfectionnement en Pédiatrie, indique que le syndrome (...)
