Insomnie fatale familiale : symptômes, causes, évolution cette maladie rare
Pathologie extrêmement rare, l’insomnie fatale familiale fait partie des maladies à prions, également appelées encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST). Causée par une dégénérescence fulgurante du système nerveux central, cette maladie méconnue impacte lourdement le thalamus, la région cérébrale impliquée dans le processus du sommeil.
Plus concrètement, l’insomnie fatale familiale "se caractérise par une incapacité à dormir (insomnie) qui peut être initialement légère, mais qui s'aggrave progressivement, entraînant une détérioration physique et mentale importante", peut-on lire sur le site américain de la National Organization for Rare Disorders. Elle impacte également les fonctions cognitives, et son issue est fatale.
En France, 100 à 150 nouveaux cas de maladies à prions sont diagnostiqués chaque année en France. Avec la maladie de Creutzfeldt-Jakob (85 % des cas) et le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, l’insomnie fatale familiale constitue le troisième type d’encéphalopathies rares. Si chacune d’entre elles se manifeste différemment, ces pathologies graves ont un point commun : elles résultent de l’accumulation toxique de la protéine prion humaine dans le cerveau. Présente chez l’homme dans de nombreuses structures cellulaires, cette protéine peut — dans certains cas — se replier en formant ce qu’on appelle une « scrapie ». Cette conformation anormale faciliterait l’agrégation de la protéine au niveau, notamment, des neurones. Dans le cas de l’insomnie (...)
